EL GEN BRCA2

La relación del cáncer de próstata más agresivo con el tumor de mama hereditario

Las mutaciones en BRCA2 son factores pronóstico en este tipo de tumor. (Foto:  i love simple beyond / Pexels)
Las mutaciones en BRCA2 son factores pronóstico en este tipo de tumor. (Foto: i love simple beyond / Pexels)
El cáncer de próstata uno de los tumores más frecuentes en los varones. Se calcula que hay 30.000 casos en España anualmente y causa la muerte a 6.000 personas.
Un grupo importante de pacientes con el cáncer de próstata más agresivo se asocia a mutaciones en el gen BRCA2, relacionado también con cáncer de mama hereditario, ovario y páncreas, y podría beneficiarse de secuencias de tratamiento diferentes a las que actualmente se aplican en la clínica. 

Los datos de un estudio que se publica en Journal of Clinical Oncology, realizado en el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), demuestran que las mutaciones en BRCA2, y en otros genes de la reparación del ADN, son factores pronóstico en este tipo de tumor.

Asimismo, sugiere que algunas terapias que interfieren con los mecanismos de reparación del ADN, como los inhibidores de PARP, cuyo uso está aprobado ya en cáncer de ovario, o el carboplatino, un fármaco de menor coste ya aprobado y utilizado rutinariamente para otros tipos tumorales, como cáncer de mama y ovario, podrían ser una opción en estos pacientes.

Precisamente, los investigadores han obtenido financiación del Departamento de la Defensa de EE.UU. para desarrollar un ensayo clínico en España que demuestre la efectividad de los platinos en pacientes con cáncer de próstata y defectos de la reparación del ADN.

El cáncer de próstata uno de los tumores más frecuentes en los varones. Se calcula que hay 30.000 casos en España anualmente y causa la muerte a 6.000 personas. Aunque en los últimos años la supervivencia ha aumentado de forma continuada debido al diagnóstico precoz, todavía representa la tercera causa de muerte por cáncer en hombres europeos.

"Cuando el tumor está en fase avanzada la forma más habitual de combatirlo es mediante bloqueo hormonal, pero hay pacientes que no responden a este tratamiento. Es lo que se llama cáncer de próstata metastásico resistente a la castración", explicó la investigadora del CNIO Elena Castro.

El hallazgo implica que los familiares de pacientes de cáncer de próstata con mutaciones en BRCA2 y en otros genes de la reparación del ADN podrían tener un mayor riesgo de desarrollar cáncer, y por tanto deberían acceder a programas de prevención del cáncer familiar.

Además, el nuevo trabajo muestra que los pacientes de cáncer de próstata con mutaciones en BRCA2 evolucionan peor y responden mal al tratamiento habitual para esta enfermedad. Los investigadores estudian ya si podrían beneficiarse, de otras terapias ya en uso en cáncer de ovario y mama.

El análisis ha mostrado que el 3% de los pacientes tiene mutaciones en BRCA2, que asciende hasta el 16% cuando se consideran todos los genes asociados con la reparación del daño del ADN y analizados en el estudio.

"Esta es la primera demostración basada en el seguimiento de los pacientes desde el diagnóstico de cáncer avanzado de que las mutaciones en BRCA2, por sí mismas e independientemente de otros factores, confieren peor pronóstico y pueden condicionar diferente respuesta a los tratamientos", indicó.

"Buscar estas mutaciones en los pacientes con cáncer de próstata metastásico es importante para el pronóstico y el manejo de estos pacientes, pero también para sus familiares, dado que aumentan el riesgo de otros tumores como cáncer de mama, ovario y páncreas", señaló.

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