INCLUSO LA MUERTE

¿Qué es el insomnio fatal familiar? Las causas y síntomas

¿Qué es el insomnio familiar fatal y cuáles son sus causas?. (Foto: Envato)
¿Qué es el insomnio familiar fatal y cuáles son sus causas?. (Foto: Envato)
El insomnio familiar fatal es una enfermedad rara hereditaria que provoca que la persona afectada tenga dificultad o incluso imposibilidad para conciliar el sueño.
Casi todo el mundo experimenta insomnio en algún momento de su vida. Sin embargo, en raros casos este fenómeno tan desagradable puede ser señal de un problema bastante grave pese a que se pueda pensar que no.

Es realmente frecuente que el insomnio vaya ligado a problemas psicológicos (como trastornos de estrés, ansiedad o depresión) y también puede ser síntoma de diversos problemas neurológicos y hasta algunas enfermedades infecciosas. En ocasiones, puede venir provocado por una rara enfermedad genética y hereditaria, en lo que se conoce como insomnio familiar fatal.

El insomnio familiar fatal es una enfermedad rara hereditaria que provoca que la persona afectada tenga dificultad o incluso imposibilidad para conciliar el sueño. Lo padecen muy pocas personas en el mundo, y aproximadamente la mitad de ellas proceden de las comunidades autónomas españolas de Euskadi y Navarra así como de la ciudad de Jaén.

Los expertos lo definen como un trastorno de evolución progresiva que afecta tanto a mujeres como a hombres especialmente en la edad adulta. Desde su aparición, cursa en un periodo que oscila entre los seis meses y los cuatro años y lleva al coma y, finalmente, a la muerte.

Cabe por tanto señalar que, aunque numerosos estudios han encontrado factores genéticos relacionados con el insomnio, no es a esto a lo que se refiere el término insomnio familiar fatal, sino que es un trastorno diferenciado con características propias.

Forma parte del grupo de las encefalopatías espongiformes transmisibles, como la enfermedad de Creutfeldt-Jacob o la enfermedad de las vacas locas (encefalopatía espongiforme bovina) que provocan unas características lesiones cerebrales en forma de múltiples pequeños agujeros en la corteza, dándole aspecto de esponja.

Estas enfermedades, también conocidas como priónicas, están provocadas por una proteína infecciosa (los priones) que por mecanismos que aún no están del todo claros se replica (ya que la concentración de la misma en el tejido nervioso aumenta con el paso del tiempo) causando los daños en el cerebro. Esta proteína puede infectar al paciente de diversas maneras, según la patología concreta de que se trate.

¿Cuáles son sus síntomas? El primero de ello suele ser insomnio permanente, y posteriormente el paciente presenta pérdida de peso, dificultad para hablar, alteraciones del sistema vegetativo, sudoración excesiva, fiebre y taquicardia.

A medida que la enfermedad sigue su curso, aparecen ataxia, alteraciones de la visión, movimientos involuntarios, daño cognitivo y síntomas psiquiátricos como alucinaciones, ansiedad y depresión. Finalmente, el paciente entra en estado de coma y muere. En la actualidad, no se conoce ningún tratamiento para la enfermedad. 

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