La causa genética del lupus en manos de una niña española
El lupus es una enfermedad autoinmune crónica que provoca la inflamación de órganos y articulaciones, afecta al movimiento y a la piel, y causa fatiga. En los casos más graves, los síntomas suelen ser incapacitantes y sus complicaciones pueden resultar mortales.
Asimismo, no existe ninguna cura para esta enfermedad, que afecta a unas 75.000 personas en España. Los tratamientos actuales son inmunosupresores que actúan reduciendo el sistema inmunitario para aliviar los síntomas.
En un estudio, publicado este miércoles en Nature, un equipo liderado por instituciones de Australia y China realizó la secuenciación del genoma completo del ADN de una joven española llamada Gabriela, a la que se le diagnosticó lupus grave cuando tenía siete años. "Un caso tan grave con una aparición temprana de los síntomas es raro e indica una única causa genética", indican los autores.
En su análisis genético, realizado en el Centro de Inmunología Personalizada de la Universidad Nacional de Australia, los investigadores descubrieron una única mutación puntual en el gen TLR7. A través de referencias de EE.UU. y del Centro de Inmunología Personalizada de China (CACPI) identificaron otros casos de lupus grave en los que este gen también estaba mutado.
Con el objetivo de confirmar que la mutación causa el lupus, los científicos utilizaron la tecnología de edición genética CRISPR Cas9 para introducirla en ratones. Estos roedores desarrollaron la enfermedad y mostraron síntomas similares, lo que demostró que la mutación del TLR7 era la causa.
Tanto el modelo de ratón como la mutación recibieron el nombre de Kika, el nombre cariñoso con el que se llama a Gabriela, la niña protagonista de este descubrimiento.
Según explica Carola Vinuesa, autora principal del trabajo, "sigue siendo un gran reto encontrar tratamientos eficaces para el lupus, y los inmunosupresores que se utilizan actualmente pueden tener efectos secundarios graves y dejar a los pacientes más susceptibles a las infecciones". En los últimos 60 años, la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) de Estados Ubidos solo ha aprobado un nuevo tratamiento.
Por su parte, Nan Shen, codirector del CACPI, explicó que "aunque es posible que solo un pequeño número de personas con lupus tenga variantes en el propio TLR7, sabemos que muchos pacientes presentan signos de hiperactividad en la vía del TLR7. Al confirmar una relación causal entre la mutación del gen y la enfermedad, podemos empezar a buscar tratamientos más eficaces".
Asimismo, no existe ninguna cura para esta enfermedad, que afecta a unas 75.000 personas en España. Los tratamientos actuales son inmunosupresores que actúan reduciendo el sistema inmunitario para aliviar los síntomas.
En un estudio, publicado este miércoles en Nature, un equipo liderado por instituciones de Australia y China realizó la secuenciación del genoma completo del ADN de una joven española llamada Gabriela, a la que se le diagnosticó lupus grave cuando tenía siete años. "Un caso tan grave con una aparición temprana de los síntomas es raro e indica una única causa genética", indican los autores.
En su análisis genético, realizado en el Centro de Inmunología Personalizada de la Universidad Nacional de Australia, los investigadores descubrieron una única mutación puntual en el gen TLR7. A través de referencias de EE.UU. y del Centro de Inmunología Personalizada de China (CACPI) identificaron otros casos de lupus grave en los que este gen también estaba mutado.
Con el objetivo de confirmar que la mutación causa el lupus, los científicos utilizaron la tecnología de edición genética CRISPR Cas9 para introducirla en ratones. Estos roedores desarrollaron la enfermedad y mostraron síntomas similares, lo que demostró que la mutación del TLR7 era la causa.
Tanto el modelo de ratón como la mutación recibieron el nombre de Kika, el nombre cariñoso con el que se llama a Gabriela, la niña protagonista de este descubrimiento.
Según explica Carola Vinuesa, autora principal del trabajo, "sigue siendo un gran reto encontrar tratamientos eficaces para el lupus, y los inmunosupresores que se utilizan actualmente pueden tener efectos secundarios graves y dejar a los pacientes más susceptibles a las infecciones". En los últimos 60 años, la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) de Estados Ubidos solo ha aprobado un nuevo tratamiento.
Por su parte, Nan Shen, codirector del CACPI, explicó que "aunque es posible que solo un pequeño número de personas con lupus tenga variantes en el propio TLR7, sabemos que muchos pacientes presentan signos de hiperactividad en la vía del TLR7. Al confirmar una relación causal entre la mutación del gen y la enfermedad, podemos empezar a buscar tratamientos más eficaces".
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